Aberrações cromossômicas estruturais

 Aberrações cromossômicas estruturais envolvem alterações na estrutura dos cromossomos devido a quebras e rearranjos, causando problemas de saúde e desenvolvimento. Existem vários tipos principais:


1. Deleção: Perda de um segmento cromossômico, como na *Síndrome Cri du Chat*.

2. Duplicação: Replicação de um segmento cromossômico, resultando em material genético extra.

3. Inversão: Reversão de um segmento cromossômico, podendo causar infertilidade.

4. Translocação: Troca de segmentos entre cromossomos, como a Translocação Robertsoniana, que pode causar Síndrome de Down.

5. Isocromossomo: Duplicação de um braço cromossômico.

6. Cromossomo em anel: Cromossomos formam anéis após quebras nos braços.


Essas alterações podem ser diagnosticadas e têm diferentes graus de impacto, variando de leves a graves malformações ou problemas reprodutivos.

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